La Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 1 (MEN1) è una rara sindrome ereditaria a trasmissione autosomica dominante che predispone allo sviluppo di tumori in più ghiandole endocrine. Le sedi più frequentemente interessate sono le paratiroidi, il comparto duodeno-pancreatico endocrino e l’ipofisi, ma in alcuni casi possono essere coinvolti anche il timo, i polmoni e le ghiandole surrenali. La sindrome è causata da mutazioni inattivanti del gene MEN1, che codifica la proteina menina.
Data l’eterogeneità delle manifestazioni cliniche e la complessità nella gestione dei diversi organi coinvolti, si è resa necessaria la definizione di raccomandazioni chiare e condivise per garantire un approccio diagnostico e terapeutico efficace e omogeneo.
Con questo obiettivo comune si è formato il gruppo di lavoro internazionale, costituito da esperti di endocrinologia, oncologia, chirurgia, radiologia, genetica e pediatria, che ha effettuato revisioni sistematiche, per giungere infine alle linee guida contenenti le "best pratice" supportate da evidenza scientifica, per la miglior gestione della MEN1 .
È stato quindi pubblicato sulla prestigiosa ed autorevole rivista The Lancet - Diabetes & Endocrinology, il primo consenso internazionale che riunisce le 55 raccomandazioni cliniche su tale patologia.
Prima firma del consensus, la Professoressa Maria Luisa Brandi, una carriera dedicata alla MEN1, raggiunge con questa pubblicazione, il duplice obiettivo di aver reso più efficace ed uniforme il percorso di cura e dall'altra di aver assegnato alla ricerca italiana un nuovo importante riconoscimento internazionale.
I principali punti emersi:
| Ambito | Orientamento chiave | Razionale |
|---|---|---|
| Diagnosi | Test genetico MEN1 per pazienti con fenotipo sospetto e loro parenti di primo grado | Individuare precocemente portatori a rischio |
| Screening | Follow-up clinico, biochimico e radiologico per tutta la vita, a partire dall’infanzia quando indicato | Intercettare tumori in stadio iniziale e ridurre la mortalità precoce |
| Gestione | Percorsi multidisciplinari coordinati | Uniformare standard di cura negli adulti e nei bambini |
Gli autori sottolineano che l’adozione globale delle linee guida potrà mitigare la morbilità e la mortalità associate alla MEN1 grazie a diagnosi anticipate e interventi mirati. Il documento affronta anche aspetti pediatrici e fornisce raccomandazioni differenziate per ogni sito tumorale tipico della sindrome.
Il testo completo in lingua inglese è disponibile all'approfondimento sui siti ufficiali: The Lancet – Diabetes & Endocrinlogy e su Pubmed – National Library of Medicine (NIH).
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