+39 055 23 36 663
+39 055 23 06 919
info@associazioneappi.it
Facebook
You Tube
Associazione per l'Ipoparatiroidismo Logo APPI ASSOCIAZIONE APPI
  • HOME
    • Chi Siamo
    • Consiglio Direttivo
    • Comitato Scientifico
    • Statuto
    • Contatti e Come Aderire
    • Donazioni
  • INFO PAZIENTI
    • Cos’è l’ipoparatiroidismo
    • Cause dell’ipoparatiroidismo
    • Sintomi dell’ipoparatiroidismo
    • Diagnosi dell’ipoparatiroidismo
    • Trattamento e rimedi
    • Informazioni A-Z
  • SUPPORTO
    • Cosa fare se...
    • Consigli sull’alimentazione e ricette
    • Domande e risposte
    • La tua storia: vivere con l’Ipoparatiroidismo
  • NEWS & INFORMAZIONI
    • Comunicati Stampa
    • Eventi APPI
    • Notizie, Convegni
    • Rassegna Stampa
    • Giornata delle Malattie Rare
    • Giornata Mondiale per l’Ipoparatiroidismo
    • Organizzazioni per Ipoparatiroidismo nel Mondo
  • PUBBLICAZIONI
    • Brochure Informazioni per i pazienti

Ipofosfatasia, Malattia di Gaucher, Ipoparatiroidismo: rare ma non troppo.

Marzo 2017

malattie rare
Un convegno a Firenze per conoscerle

Nell’ambito del Convegno Internazionale ESCEO tenuto a Firenze nel marzo 2017, la Fondazione FIRMO ha indetto un’importante giornata di studio per diffondere tra gli specialisti la conoscenza dettagliata di sintomi, eziologia e possibilità di cura di malattie difficili da diagnosticare che, sebbene definite rare, hanno una notevole incidenza nel nostro Paese.

I numerosi intervenuti, hanno potuto ascoltare gli interventi dei più esperti scienziati relativamente alla Ipofosfatasia, allaMalattia di Gaucher e all' Ipoparatiroidismo, i quali si sono avvicendati nell'illustrare i diversi aspetti delle patologie, la loro genesi, incidenza e sintomatologia, senza tralasciare uno sguardo sulle più recenti scoperte e prospettive per la cura.

Un primo significativo dato emerso è il fatto che, in generale, ogni volta che ci si sofferma ad osservare con occhio più attento queste malattie, si scopre che esistono moltissimi casi non riconosciuti: complice la sintomatologia varia, che e a volte rende difficile ai non specialisti di focalizzare la malattia, ma complice anche la scarsa diffusione di notizie e informazioni relativamente a queste patologie. Sono dunque indispensabili eventi come questo, che contribuiscono a mantenere alta l'attenzione su patologie le quali, pur essendo definiti "rare" riguardano, nel complesso milioni di persone in tutto il mondo.

Come ci ha spiegato la Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente FIRMO, la Fondazione considera l'impegno verso le malattie rare un dovere morale, oltre che un investimento indispensabile per la scienza: attraverso l'approfondimento dell'epidemiologia, nonché delle cause che le generano e dei meccanismi attraverso i quali queste malattie si presentano, si riesce non solo a verificare che spesso sono meno rare di quanto si pensi, ma si arrivano a comprendere meglio alcuni processi ancora non perfettamente chiariti della nostra fisiologia.

Programma della giornata di studio Malattie Rare:

IPOFOSFATASIA

Fisiologia del processo di mineralizzazione
Maria Luisa Brandi
Espressione clinica dell’ipofosfatasia nel bambino
Stefano Stagi
Ipofosfatasia nell’adulto
Francesco Conti

MALATTIA DI GAUCHER

Malattia di Gaucher: fenotipo e trattamento farmacologico
Silvia Linari
Complicanze ossee della Malattia di Gaucher
Gemma Marcucci
Analisi Genetico Molecolare
Laura Masi

IPOPARATIROIDISMO

Epidemiologia dell’Ipoparatiroidismo
Luisella Cianferotti
Eziopatologia dell’Ipoparatiroidismo
Laura Masi
Unmeet Need Ipoparatiroidismo
Maria Luisa Brandi

Scarica il Comunicato Stampa

 PARTECIPA AI NOSTRI FORUM

Iscriviti per accedere al forum e partecipare alle discussioni, aperte ad ammalati, medici e specialisti.
L’area riservata è invece destinata al confronto e allo scambio di pareri professionali tra medici e specialisti.

Password dimenticata?
Non sei Registrato?
Clicca Qui
Aiutaci con il tuo contributo
4 piccole Cose

Consigli sull’Alimentazione

Vediamo alcuni brevi consigli per avere un’alimentazione sana e con un adeguato apporto di calcio.

SCOPRI DI PIÚ 

Domande & Risposte

All’interno di questa sezione sono state raccolte le domande rivolte dagli utenti agli esperti dell’Associazione .

SCOPRI DI PIÚ 

Chiedi all’esperto

Hai bisogno di ascolto? Iscriviti al Forum per sottoporre i tuoi quesiti ai nostri specialisti.
 

SCOPRI DI PIÚ 
logo APPI associazione pazienti con ipoparatiroidismo
APPI Associazione Pazienti Ipoparatiroidismo
home

A.P.P.I.
Associazione Per i Pazienti
con Ipoparatiroidismo
Via R. Giuliani, 195/A ∙ I
50141 Firenze ∙ Italia
P. IVA e Codice Fiscale 06390550488

mail

info@associazioneappi.it


phone

+39 055 23 36 663


+39 055 23 06 919


Canale YouTube

© All rights reserved.