Un convegno a Firenze per conoscerle

Nell’ambito del Convegno Internazionale ESCEO tenuto a Firenze nel marzo 2017, la Fondazione FIRMO ha indetto un’importante giornata di studio per diffondere tra gli specialisti la conoscenza dettagliata di sintomi, eziologia e possibilità di cura di malattie difficili da diagnosticare che, sebbene definite rare, hanno una notevole incidenza nel nostro Paese.

I numerosi intervenuti, hanno potuto ascoltare gli interventi dei più esperti scienziati relativamente alla Ipofosfatasia, allaMalattia di Gaucher e all' Ipoparatiroidismo, i quali si sono avvicendati nell'illustrare i diversi aspetti delle patologie, la loro genesi, incidenza e sintomatologia, senza tralasciare uno sguardo sulle più recenti scoperte e prospettive per la cura.

Un primo significativo dato emerso è il fatto che, in generale, ogni volta che ci si sofferma ad osservare con occhio più attento queste malattie, si scopre che esistono moltissimi casi non riconosciuti: complice la sintomatologia varia, che e a volte rende difficile ai non specialisti di focalizzare la malattia, ma complice anche la scarsa diffusione di notizie e informazioni relativamente a queste patologie. Sono dunque indispensabili eventi come questo, che contribuiscono a mantenere alta l'attenzione su patologie le quali, pur essendo definiti "rare" riguardano, nel complesso milioni di persone in tutto il mondo.

Come ci ha spiegato la Professoressa Maria Luisa Brandi, Presidente FIRMO, la Fondazione considera l'impegno verso le malattie rare un dovere morale, oltre che un investimento indispensabile per la scienza: attraverso l'approfondimento dell'epidemiologia, nonché delle cause che le generano e dei meccanismi attraverso i quali queste malattie si presentano, si riesce non solo a verificare che spesso sono meno rare di quanto si pensi, ma si arrivano a comprendere meglio alcuni processi ancora non perfettamente chiariti della nostra fisiologia.

Programma della giornata di studio Malattie Rare:

IPOFOSFATASIA

Fisiologia del processo di mineralizzazione
Maria Luisa Brandi
Espressione clinica dell’ipofosfatasia nel bambino
Stefano Stagi
Ipofosfatasia nell’adulto
Francesco Conti

MALATTIA DI GAUCHER

Malattia di Gaucher: fenotipo e trattamento farmacologico
Silvia Linari
Complicanze ossee della Malattia di Gaucher
Gemma Marcucci
Analisi Genetico Molecolare
Laura Masi

IPOPARATIROIDISMO

Epidemiologia dell’Ipoparatiroidismo
Luisella Cianferotti
Eziopatologia dell’Ipoparatiroidismo
Laura Masi
Unmeet Need Ipoparatiroidismo
Maria Luisa Brandi

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